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我是否应该接受乳腺癌BRCA1/2基因检测?

家族史可以提示乳腺癌的遗传风险。如果家族中有成员符合以下任何一种情况,则提示该家族可能具有乳腺癌高风险,建议该家族的乳腺癌患者或高危个体接受BRCA1/2基因检测:

1. 家族中有发病年龄≤45岁的乳腺癌患者;

2. 家族中有男性乳腺癌患者;

3. 家族中除有一名乳腺癌患者外,还有1个或1个以上具血缘关系的近亲患乳腺癌;

4. 家族中有卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌既往病史或家族史的乳腺癌患者;

5. 家族中有双侧原发性的乳腺癌患者

6. 家族中有携带BRCA1/2基因突变的家属



什么是BRCA1/2基因,为什么BRCA1/2基因突变与乳腺癌的发生相关?

BRCA1/2基因为BRCA1和BRCA2基因的合称。BRCA1和BRCA2都是人类基因组中负责产生肿瘤抑制蛋白的基因,分别位于17号和13号染色体,正常的BRCA1/2基因能够修复细胞中受损DNA,维护细胞中基因组稳定的作用。如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变,其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变,正常修复DNA功能会受到限制,细胞更容易积累有害的DNA损伤,从而增高乳腺癌的风险。



如果我确定携带BRCA1/2基因突变,那么我的乳腺癌风险有多大?

中国普通女性到70岁时,乳腺癌的累积风险约为3%。而携带BRCA1/2基因突变的女性,到70岁时,乳腺癌的累积风险可达70%以上。



检测BRCA1/2基因突变的准确性如何,如何做?

本检测对受检者的BRCA1/2基因进行外显子检测,检测准确性可以达到99%以上。

受检者同意接受检测后,需填写送检单和知情同意书,随后由医务人员采集受检者的外周静脉血,所需血液量为5ml,10个工作日即可拿到检测结果。采血前无需空腹,保持正常饮食作息即可。需要注意的是,如果受检者有造血干细胞移植史或者三个月内有输血史,将导致外周血的基因检测结果不准确,固不推荐送检。



基因检测可能会有哪些结果,这些结果意味着什么?

基因检测的结果包括:

未检测到有害/疑似有害基因突变:表明受检者未携带BRCA1/2基因突变,乳腺癌遗传的可能性较小,该家族成员参考指南中一般人群妇女乳腺癌筛查办法即可;如果受检者有明显的乳腺癌家族病史,可推荐受检者接受更多遗传性乳腺癌相关基因检测。

检测到有害/疑似有害基因突变:表明受检者家族的乳腺癌风险较高,建议患者的家族成员接受基因检测,明确自身的基因突变携带情况。突变阳性的携带者应该接受相关的干预措施,包括:

(1)改善不良生活习惯

结合《乳腺癌诊治指南与规范(2015版)》(中国抗癌协会)和《中国癌症预防与控制规划纲要(2004~2010)》(中华人民共和国卫生部),建议注意以下几点:

1. 遵循低脂肪、高蛋白、高纤维的饮食原则,多食用富含膳食纤维的粗粮、蔬菜和水果,多食用鱼类和蛋;

2. 培养良好的作息习惯,保证充足的睡眠,不宜熬夜或过劳;

3. 尽量避免吸烟和吸入二手烟,远离烟草对健康的危害;

4. 尽量避免饮酒,远离酒精对健康的危害;

5. 尽量避免接触放射线,远离放射线对健康的危害;

6. 适当锻炼,每周进行不低于5次的有氧运动,每次锻炼时间不少于30分钟;

7. 如需要服用保健品,请参考专业医生的指导意见。

(2)增加体检频率

携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性,应比一般人群更早开始乳腺癌的体检筛查,以及增加筛查的频率。

《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2015)》中提出:推荐一般40~49岁妇女每年进行一次常规体检、乳腺钼靶检查,对致密型乳腺可结合B超检查,50~69岁妇女可每1~2年进行一次上述检查,70岁以上妇女只需每2年进行一次上述检查即可。

对于乳腺癌高危人群建议在40岁之前或者将家属最早的发病年龄提前10年进行筛查。推荐筛查间期为每半年一次,筛查手段除了应用一般人群常用的临床体检、B超、乳房钼靶检查之外,必要时还可做核磁共振等影像学检查。


在我的家族中,谁应该第一个接受BRCA1/2基因检测?

如果一个家族中,有足够的家族史信息提示该家族的成员有可能携带BRCA1和BRCA2基因突变,那么该家族中的乳腺癌患者在知情同意的前提下,可以接受BRCA1和BRCA2基因的检测,以明确自身是否为基因突变的携带者。

如果家族中的乳腺癌患者不能接受BRCA1和BRCA2基因检测,那么家族中的高危个体,最好能够接受基因检测,以明确自已是否为携带者。


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