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  • 无创产前DNA检测可以查神经管畸形吗?
  • 无创产前DNA检测主要是针对胎儿21、18、13三种染色体的非整倍性异常进行检测。神经管畸形不是由于染色体数目异常引起的疾病,所以不在检测范围内。神经管畸形主要借助超声检测等手段进行判断。


  • 唐筛中度风险需要做无创产前DNA检测吗?
  • 唐筛检测结果为中度或者临界风险的孕妈妈依然有可能生出“唐宝宝”。传统唐氏筛查漏检率较高,每10万名做传统唐筛的孕妇中约有60个因漏检而生出唐氏儿。为避免漏检风险,建议选择无创产前DNA检测进行判断。


  • 无创产前DNA检测与唐筛应该选择哪个?
  • 无创产前DNA检测准确率高达99%以上,漏检风险极低。所以如果经济条件许可,可优先考虑高准确率的无创产前DNA检测技术;如果唐筛或超声结果提示唐氏高危,可以优先选择无创产前DNA检测进行判断。


  • 无创产前DNA检测的优势有哪些?
  • 无创产前DNA检测是通过抽取孕妇静脉血,提取血浆中游离的DNA,再利用新一代高通量测序技术和生物信息学方法分析胎儿21、18、13三种染色体是否存在非整倍性的一种新型产前检测技术。

    该技术具有如下优势:准确率高,达99%以上;在孕12周即早孕周就可进行检测;无创性的取样方式可以避免羊穿可能造成的流产或宫内感染风险;出报告周期短,7-10工作日内可以出具专业的检测报告。

  • 哪些人适合做无创产前DNA检测?
  • 无创产前DNA检测适用于所有孕12周及以上的单胎孕妇,以下人群应尽早预约检测:

    (1)错过产前诊断最佳取样孕周的孕妇;

    (2)对有创性产前诊断有恐惧感的孕妇;

    (3)因个体原因不宜进行产前诊断的孕妇;

    (4)核型分析时细胞培养失败的孕妇;

    (5)当地无产前诊断资质医院或预约不上的孕妇。

  • 哪些人不能做无创产前DNA检测?
  • 1、孕周<12+0周。

    2、夫妇一方有明确染色体异常。

    3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

    6、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

    7、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

    8、孕期合并恶性肿瘤。



  • 无创产前DNA检测最佳取样孕周是多少周?
  • 孕12-22+6周是无创产前DNA检测的最佳取样孕周。当孕周小于12周时,孕母外周血中胎儿游离DNA含量可能过低而达不到检测标准;当孕周大于22+6周时,如果检测结果为高风险,经核型分析确诊后孕妇孕周过大而不适合做后期临床处理。

  • 哪些人不适合做产前诊断?
  • 病毒携带者、胎位特殊者、Rh阴性血者 、恐惧侵入性取样方式者以及孕有珍贵宝宝者。


  • 无创产前DNA检测参检需要如何准备?
  • 无创产前DNA检测采血无需空腹,孕妇保持正常的饮食作息即可。


  • 无创产前DNA检测多久出结果?
  • 目前,无创产前DNA检测一般7-10工作日出具检测结果。

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