浙江省血液病精准治疗高峰论坛精彩观点速递
2017.03.17

仲春时节,北国的寒意还没有完全褪去,江南地区已春色盎然,值此万物复苏之时,安诺优达基因科技邀请了浙江地区血液病诊疗领域的专家,举办了浙江省血液病精准治疗高峰论坛,此届论坛由浙江大学医学院附属第一医院血液科金洁主任担任大会主持,共同探讨精准医疗时代血液病诊疗领域将要发生的新变化。


精准医疗的其中一个维度,是对患者进行基因组学、蛋白组学、现代生物学、分子影像学和分子病理学的检测,以便为患者制定针对个体疾病特征的个性化治疗方案提供参考。其中,由于基因组学检测技术的快速发展,并开始在临床诊疗中起到越来越重要的作用,因此血液病基因检测的应用成为本次会议的讨论主题,讨论最热烈的部分,就是如何在现有临床诊断经验的基础上,应用基因组学检测结果,辅助诊断及预后评估分析。


基因组学检测结果可以辅助临床诊治,但还是要以现有临床指南为基础,并在此基础上给出指导意见,这是与会专家广泛认可的结论。在急性髓细胞白血病(AML)、骨髓增生异常综合征(MDS)两种重要的恶性血液肿瘤中,总结多个国外临床研究结果发现:突变频率较高的基因是一致的,尤其是前十位的基因,而这些发生率最高的基因,大部分都已经进入了现有的临床指南,因此指南已经可以覆盖最主要的患者人群。


基因组学技术的应用是一个循序渐进的过程,经过大规模的临床队列研究,现有的指南也开始接受最新研究结果并做出相应调整。如在MDS疾病中,骨髓中出现5%的原始细胞是一个最重要的临床标准,大于这个数值的患者大多预后不良,但对于原始细胞不足5%的患者,预后还有较大的异质性,基因检测技术在这个群体中能发挥更大的作用,可以辅助预后和疾病转归判断。如中低危的MDS(传统指南分类)患者中出现SF3B1基因突变,就是一个预后更好的类型,这是单个基因应用的成功案例之一。而更多的临床研究是围绕多个基因的组合来进行的。SF3B1、U2AF35、SRSF2三个基因的组合是MDS研究热点之一,在中低危患者群体里,如果这个三个基因突变有两个阳性甚至三个都是阳性,则会是一个潜在的预后不良类群,更易于向AML转化。在更积极的研究中,已经开始着手对现有的MDS IPSS评分系统做修订尝试,增加5个基因(TP53、EZH2、ETV6、RUNX1、ASXL1)的突变分析,可以更好的评估MDS患者疾病进展和指导治疗。所有这些临床研究的出现,都说明临床医学正在尝试接受基因组学检测带来的改变。


总的来说,基因组学、基因突变都是精准医疗的重要基石,而这部分工作原来属于分子生物学范畴,在医学的应用还处于初始阶段,分子生物学和医学的融合不是一朝一夕的事情,需要长期的积累,而在现阶段,期望基因检测结果提供全面的临床指导意见还需要更多探索,但做为为一种辅助工具,可为临床医生提供一份更清晰的,更全面的患者分子生物学背景材料,为今后的大规模队列研究提供指导方向。


会议现场


分享:

Copyright © 安诺优达基因科技(北京)有限公司 京ICP备12029022号-1