CN| EN

首页 > 新闻中心  > 学术会议

第三届中国母胎医学大会安诺优达主会场演讲

安诺优达2017-04-15

2017年4月14-16日,第三届中国母胎医学大会在北京中国科技会堂隆重召开。本次大会以产前影像异常的诊断及咨询、产前诊断技术的规范化应用为主题,对过去两年我国母胎医学领域的经验进行总结,探讨面临的问题和发展方向。安诺优达首席技术官楼峰博士,以《高通量测序技术在生殖生育领域的应用进展》为题作了精彩报告,介绍了NGS基因检测技术兴起,并全面展示了安诺优达近几年来在NGS临床转化方面的专利成果和样本数据。


图 安诺优达首席技术官 楼峰博士


高通量基因检测兴起


高通量测序技术又称为下一代测序(NGS)是相对于传统测序(Sanger测序)一次革命性的改变,该技术可以对数百万个DNA分子进行同时测序。具有速度快、准确率高、成本低等特点。一经推出,便受到了国际上基因组专家的广泛关注。NGS技术被迅速应用于临床领域,尤其是生殖生育领域。


NGS技术应用于无创产前DNA检测(NIPT)


无创产前DNA检测为NGS技术临床应用的成功典范,其通过抽取5-10ml孕妇外周血,利用NGS技术结合生物信息学分析,能准确评估常见染色体非整性异常。技术原理:孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cffDNA,cell-free fetal DNA)。除了检测传统三种三体综合征筛查,NIPT还可应用于性染色体非整倍性、染色体拷贝数(CNV)变异和单基因病遗传学等筛查。


安诺优达作为中国领先的NIPT服务商,为了获得最优的测序数据用于分析,安诺优达不断创新,对实验过程进行了全面优化。包括:创新的胎儿游离DNA提取方法,可以更加有效提取胎儿来源DNA,提高胎儿游离DNA浓度;优化连接效率(专利申请号:201510792461.1,使cffDNA的文库构建中片段连接效率接近100%,检测成功率大大提高,降低了因实验失败造成的重新采血或检测失败的发生;cffDNA浓度的精准测定(专利申请号: 201510695128.9,可同时有效测定男胎和女胎游离DNA浓度,对于评估cffDNA在母体血浆中的占比状况和后续的统计计算至关重要,也大大保证了NIPT结果的准确性;安诺优达同样在数据分析方面具有相关专利,母体染色体拷贝数异常(CNV)会对NIPT结果造成极大干扰,安诺优达自主开发的CAD Workflow流程(国际专利:PCT/CN2015/078422 201510228241.6PCT/CN2015/078421 201510226909.3,可去除孕妇CNV的干扰,极大地降低了假阳性率。在6615例的临床样本的验证中,利用该流程排除了2例T21、1例T18和1例T13的假阳性,相关成果也发表在Nature子刊Scientific Reports上。


基于安诺优达全方位的实验优化流程和数据分析流程,其NIPT数据的敏感性和阳性预测值均高于国家卫生计生委标准。此外,安诺优达的NIPT技术除了检测传统三种三体综合征,还可应用于胎儿性染色体非整倍性、CNV检测和单基因病筛查。胎儿性染色体非整倍阳性预测值达66.37%,胎儿CNV检测阳性预测值达59.09%。此外,安诺优达NIPSD分析流程,在69组母体血浆临床样本验证过程中,对于胎儿β型地贫和先天性耳聋等单基因病的检出情况,与产前诊断结果的一致性均高于90%。安诺优达NIPT技术准确性显著高于行业技术水平。



NGS技术应用于染色体异常检测和PGS领域


染色体异常是导致自然流产、出生缺陷、先天性遗传疾病、不孕不育等的重要遗传原因。安诺优达在国内率先将NGS技术应用于染色体异常检测和胚胎植入前遗传学筛查(PGS)检测领域。临床样本检测结果显示:对于6438例流产组织样本,胚胎染色体非整倍体是导致反复流产的重要原因,占比高达27%。585例回顾性临床样本检测结果显示,NGS技术对于染色体数目异常的检出率,与SNP array 微阵列分析技术的检出情况相当,但对于微小片段的CNV,NGS技术具有更高的检测率,并且在样本要求、样本处理和临床收费上更具优势。    


在PGS领域,对105例临床胚胎样本进行检测,单细胞全基因组扩增的成功率高达95.23%,与其他经典平台检出的一致性达95.34%,这也表明NGS技术在PGS领域巨大的应用价值。


测序旗舰,最优之选——NextSeq 550AR


NextSeq 550AR基因测序仪是安诺优达与美国Illumina公司合作开发的新一代桌面式高通量基因测序仪。近日NextSeq 550AR(国械注准:20173400330)及其配套试剂盒(国械注准:20173400331)成功获得国家食品药品监督管理总局(CFDA)认证该测序仪也是目前全球临床基因测序仪的最先进机型。具有通量高、速度快、数据精准、性能稳定、操作简单等特点,可广泛应用于各级医疗机构、临检中心和科研院所,更好地服务于中国临床检测及科学研究,推动精准医疗的本地化。伴随着NextSeq 550AR获批安诺优达实现对高通量测序行业全产业链布局。 

  

安诺优达不断创新,致力于为医学健康及生命科学研究领域提供更加优质的服务和技术。




网站地图 隐私说明 使用条款

Copyright2012 Annoroad.com 安诺优达基因科技(北京)有限公司 版权所有

All rights reserved Annoroad Gene Technology 京ICP备12029022号-1