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安诺优达首场染色体检测技术研讨会完满落幕

安诺优达2017-09-09

2017年9月9日,安诺优达于江苏南京圆满举办了首场染色体检测技术研讨会。本场会议围绕“染色体检测技术在妇产科的应用”展开,从染色体检测技术的实际运用出发,介绍了产前诊断的新技术新方案,分享了实际工作中临床的案例,为与会专家们带来了一场精彩绝伦的学术会议。


本场染色体检测技术研讨会由东南大学附属中大医院任慕兰教授担任主席,任慕兰教授指出,染色体数量或形态结构上发生异常极易带来严重的临床后果,可造成胚胎流产、先天智力低下、先天性多发畸形甚至肿瘤等问题。核型分析虽价格低廉且能为临床解决一定的问题,但在检测精度、样本适用性等方面存在一定瓶颈。近几年,陆续出现的新技术作为核型分析的辅助,试图为临床提供更加全面的遗传学筛查方案。但或多或少存在价格高、检测范围小等问题。基于此,临床迫切需要一项检测全面、价格相对低廉的新型实验技术。


常州市妇幼保健院顾建东教授首先就“出生缺陷的遗传因素分析、预防与案例分享”进行了介绍。顾建东教授指出我国已成为出生缺陷的高发国,约占每年出生人口总数的4%~6%,占每年全球500多万出生缺陷儿童的五分之一。在出生缺陷的预防措施中,产前诊断是三级预防体系中最关键、最有效的一环。而相对于传统的G带核型分析,NGS具有更高的成功率及异常检出率,且可发现更多的结构异常。


随后,上海市第一妇婴保健院的周佳老师进行了“染色体异常的产前检测技术”的报告。周佳老师首先以书、章节、段落、句子及字的形象比喻,通俗易懂地向与会者介绍了基因组、染色体、基因片段、基因及碱基的概念。并对核型分析、FISH、CMA及NGS技术进行了介绍及比较,周佳老师指出各项技术都有优缺点,产前应慎选不同的检测技术——没有最好的技术,只有最适合的技术。


接下来南京医科大学第一附属医院临床生殖中心的吴畏教授对“遗传咨询的临床路径及案例分析”与大家进行了分享交流。吴畏教授首先指出在明确诊断为遗传疾病时,应注意其他家族成员在相关疾病上的微小体现。同时指出染色体检查是遗传病的辅助手段,是确诊染色体异常疾病的主要依据,而以下四类指征推荐进行染色体检测:


1、自然流产——排查自然流产/反复流产的遗传因素;

2、产前胎儿异常——排除产前胎儿的染色体异常;

3、不孕不育——排除成人不孕不育的遗传因素;

4、儿童异常——排除未成年人智力异常/发育迟缓的遗传因素。


而在进行遗传咨询时,应注意保护咨询者的隐私,并用咨询者能理解的语言进行充分而适度的讲解。


最后,安诺优达崔丽娜博士与大家分享了“高通量测序技术在染色体异常检测的应用”。崔丽娜博士表示,高通量染色体异常检测技术适用于自然流产、不孕不育及疑似染色体异常的成人/儿童/胎儿。同时崔丽娜博士指出,CNV的临床意义需根据综合征数据库、正常人类数据库、致病表征及基因关联数据库、报道文献等进行综合判断,并不是所有的大片段CNV都有意义,约95%的CNVs是源于人群多态性。因此,安诺优达根据自身经验,制定了相应的CNV片段报出原则,避免多态性等检测结果给送检者带来的困扰。


目前,我国有5.6%的出生缺陷率,20%左右的临床自然流产率,安诺优达将与各位妇产、遗传临床工作者携手不断对这两个数字背后的原因及解决方法进行探索和求解。通过唯一样本编号录入,实现患者送检信息、样本状况信息、质控信息、测序信息、结果解读信息等一体化查询,从而实现整体流程的稳定可控。对于NGS染色体异常检测样本,安诺优达遗传咨询团队依据ACMG指南对CNV的分级和欧洲人类遗传学杂志对CNV临床解读的建议,查阅外部数据库(>60个外部数据库)、内部样本数据库(>10000样本),对检测结果进行权威解读分析,从而为临床提供最合适、准确的的临床检测解读报告。


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