第八届胎儿医学大会——“自动化样本处理工作站、无创优+”都来了~
2018.05.28

2018年5月24-27日,第八届中国胎儿医学大会在上海佘山隆重举行。作为中国领先的NIPT服务商,安诺优达也受邀出席本次盛会。在大会中,安诺优达市场总监孙阳博士就相关高通量测序临床应用问题与在场的专家展开了深入讨论,并针对目前的一系列问题提出相应的解决方案,会后更吸引了众多院端实验室专家齐聚安诺优达展台与安诺优达工程师进一步交流。

历届胎儿医学大会不断将国内外新研究、新观点、新技术带入到广大业内同行的视野中,这是众多从事母胎医学的临床工作者、学术团体和研发企业一同学习及探讨的大聚会,也是规范国内胎儿医学的临床实践的大讲堂。作为中国领先的NIPT服务商和基因组学产业化应用的领军者,安诺优达一直致力于母胎医学领域新技术、新进展的产业化应用。

以二代测序技术为代表的技术创新日新月异,测序技术的应用和产品服务的积累如何满足临床需求,在本届大会临床遗传专场中,紧密贴合专家在圆桌讨论环节中遇到的临床应用问题,安诺优达市场总监孙阳博士为广大母胎医学领域专家,展示了安诺优达对于高通量测序临床应用问题的思考及解决方案,大会主席段涛教授担任本场会议的主持。

自从1997年母血中胎儿游离DNA被发现为无创产前筛查提供了新思路,到目前NIPT已走过了近十年的时间,现在NIPT已获得行业同仁及协会的一致认可。

孙阳博士表示:“为了更好地满足产前染色体异常检测中对染色体微缺失微重复综合征的检测需求,安诺优达无创产前DNA检测实现创新升级,研发完成“无创优+”产前染色体异常检测新技术,并已服务于临床。“无创优+”采用创新性的NIPT-SCCD(Sub-Chromosomal Copy number variation Detection)分析流程,不仅可以准确判断传统NIPT所覆盖的21、18、13-三体综合征,还可覆盖性染色体非整倍体疾病及染色体片段大于3Mb的染色体微重复微缺失综合征,成功实现了检测范围从染色体非整倍体至染色体微缺失微重复综合征无创的飞跃。”此外,孙阳博士还为专家展示了安诺优达在无创单基因病领域所取得的卓有成效的进展,利用创新性的假四倍体算法,目前已实现对耳聋和地贫等常见单基因病的无创检测,期望在该领域的研究成果能尽快服务于临床实际需求。

随着NIPT临床应用越来越广泛,由于缺乏大规模的研究数据,逐步显现出一些困扰临床的问题。如目前对于重度肥胖(体重指数>40)、减胎/胎停育、接受过异体细胞治疗、存在非胎源性CNV以及胎盘嵌合等的孕妇,NIPT检测的准确性和适用性仍需要进一步探讨。针对上述问题,安诺优达与全国20多个省,近30家全国妇产科专科医院/三甲医院在国家卫计委科学技术研究所的牵头下共同发起了NIPT准确性干扰因素课题攻关,共同探究对NIPT检测准确性的影响及我国特定孕妇人群的NIPT最佳临床实践策略,进一步规范我国NIPT的临床应用。“安诺优达希望依靠自身在技术上的积累,与各位临床专家一道,为临床提供更合适的产前筛查和产前诊断方案。”孙阳博士说到。

NIPT的发展方向是产品的全面升级,应用领域的进一步拓展,而以“无创优+”为代表的升级产品已经服务于临床。而NIPT检测范围是否能进一步拓展,还需要广大临床专家、各学术机构和技术厂家的共同努力。安诺优达已经在积极参与该领域的研究,并希望能真正解决临床专家困扰,推动形成相关共识和规范,达成中国人自己在NIPT领域的专家共识。

除了本次胎儿医学大会孙阳博士的大会分享交流,安诺优达还特设展台,携高效实验室利器——AnnoSTAR自动化样本处理工作站,全球领先的桌面式高通量测序仪——NextSeq 550AR亮相。

通过自动化工作站的现场功能演示,AnnoSTAR自动化样本处理工作站引起了众多院端实验室专家的极大兴趣,现场与安诺优达工程师围绕“院端实验室空间局促,有没有占地空间小的自动化样本处理设备;样本批内/批间人工操作复杂易错,有没有移液精准稳定的自动化样本处理设备;周边功能设备种类和数量多,能否整合其他功能设备” 等一系列问题展开互动交流。院端实验室专家对人工干预少,省时省人,操作灵活便捷的自动化设备的需求尤为迫切。AnnoSTAR正是这样一款桌面式自动化样本处理工作站,具有功能一体,操作便捷、灵活实用的特点。以NIPT样本处理为例,通过一台AnnoSATR自动化样本处理工作站4h即可完成样本的分离提取、文库构建、质控+pooling全流程,将手工操作时间缩减10倍。

在测序前繁琐的操作步骤中,安诺优达的AnnoSTAR自动化样本处理工作站将给院端高通量测序实验室带来功能一体、操作便捷的自动化服务。而在测序中,NextSeq 550AR桌面式测序仪已经在众多产前诊断中心医院开机运行,凭借其单机全能、重复性高和成本节约的特点,已为临床提供了桌面化、便捷式的服务。

未来,安诺优达将 持续秉持“基因科技· 让生命绽放”的理念,以上、中、下游全产业链平台为强大保障,致力于为院端实验室提供整体解决方案。

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