南平市妇幼保健院出生缺陷防控项目专科联盟正式成立
2018.07.16

2018年7月13日-14日,南平市妇幼保健院出生缺陷防控项目专科联盟启动会暨2018年产前筛查诊断和地中海贫血防控技术培训班在南平举行。作为南平市妇幼保健院产前诊断中心技术支持单位,安诺优达应邀参加了此次会议,希望与专科联盟的成员一起借助新技术、新平台共同推进南平市出生缺陷防控工作。


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图为嘉宾和联盟成员代表合影

出生缺陷防控项目专科联盟的成立受到了南平市卫计委及医院各级领导的支持和重视。南平市妇幼保健院院长宋美新、福建省妇幼保健院产前诊断中心主任徐两蒲、南平市卫计委调研员蔡钟沐、基妇科科长林裕芳出席开幕式并致辞。南平市妇幼保健院副院长林泉主持本次专科联盟启动仪式。福建省妇幼保健院黄海龙博士、南平市妇幼保健院产前诊断中心主任陈明发、厦门大学附属第一医院检验科主任洪国粦、第一批申请加入专科联盟的14家单位领导以及来自全市120余名产前诊断、产前筛查、出生缺陷防控单位同仁齐聚一堂,共同见证此次盛会。

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图为专科联盟启动会现场

为了进一步降低南平市出生缺陷发病率,促进出生缺陷防控工作持续健康发展,南平市卫生和计划生育委员会等7个部门《关于加强生育权成基本医疗保健服务的实施意见》(南卫[2018]44号)要求:建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治服务制度,加强出生缺陷防控体系建设,依托南平市妇幼保健院设立全市出生缺陷防治中心,提高全市出生缺陷防治管理和服务水平。因此,组建南平市妇幼保健院出生缺陷防控专科联盟是顺应南平市深入推进出生缺陷防治工作的一项重要举措。

本次成立联盟,是贯彻落实“健康中国”2030年规划纲要的具体体现,旨在建立南平市出生缺陷三级防控体系,通过专科联盟的建立,实现与各级医疗保健机构在项目管理、质量控制、人才共享、技术支持、检查互认、服务衔接、优质资源数据信息共享、互惠互利等为纽带的合作,为闽北民众提供集监测、宣教、筛查、诊断、治疗、随访、救助、再生育指导一体化的防控服务。

开幕式之后卫计委领导及联盟单位领导在院长宋美新等人的陪同下参观了产前诊断中心实验室。各位领导和专家对实验室建设规格之高、设备之齐全、管理之规范表示赞赏。勉励该中心要为南平市出生缺陷防控工作做出更大贡献。

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图为参观实验室

专科联盟启动会之后,是2018年产前筛查诊断和地中海贫血防控技术培训班,本次培训班邀请了福建省妇幼保健院产前诊断中心主任徐两蒲、福建省妇幼保健院黄海龙博士、山东大学齐鲁医院妇产科产科副主任马玉燕博士、北京大学第一医院副研究员马祎楠博士、宁波市妇女儿童医院胎儿医学部主任田丽蕴副主任医师、深圳妇幼保健院产前诊断中心主任谢建生博士等人做会议报告:

徐两蒲:NIPT检测技术及其规范应用

福建省产前诊断中心常务副主任、福建省妇幼保健院产前诊断中心兼检验科主任徐两蒲重点分享了NIPT监管及服务模式规范,采血及检测机构平台规范,临床路径及服务规范,最后总结了福建省NIPT开展情况。徐两蒲主任指出各个医院一定要合法合规开展NIPT。

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黄海龙:地中海贫血的筛查和诊断

福建医科大学兼职副教授、福建省妇幼保健院产前诊断中心黄海龙博士讲述了地中海贫血的发生机制、遗传规律、发生情况、危害性等,详细阐述了地中海贫血的筛查和诊断技术,并用实际案例讲解了地贫门诊咨询的需要注意的问题。黄海龙博士指出,地贫情况复杂,临床要结合多项指标,避免漏诊和错诊。

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马玉燕:NIPT临床应用新进展

山东大学齐鲁医院主任医师,硕士生导师,产科副主任马玉燕博士,首先从技术和监管方面讲解了NIPT发展历程,指出检测准确性可以保证的情况下,价格可以接受的情况下,临床是愿意接受NIPT升级的检测。其次,展示了NIPT升级的检测(无创优+)的检测相关数据,最后指出无创优+的实现条件:一是提高数据量,二是创新的数据分析流程。


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马祎楠:SMA携带者筛查

北京大学第一医院实验中心马祎楠博士讲解了SMA及其遗传机制、国际及国内在SMA筛查方面现状。比较了临床现有不同的筛查方法,最后通过案例讲解了临床筛查流程。

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田丽蕴:染色体微阵列技术在产前诊断中的应用

宁波市妇女儿童医院胎儿医学部主任及北部院区产科田丽蕴主任对染色体微阵列技术在产前诊断中的应用做了详细的讲解,包括:CMA的优势及局限性、CMA的临床适应征、超声异常的遗传学诊断、CMA的遗传咨询和报告解读。

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谢建生:罕见单基因遗传病 、基因组拷贝数变异和和基因组病

中国优生优育协会理事,中国妇幼保健出生缺陷防治与分子遗传分会常务委员,深圳市妇幼保健院产前诊断中心主任谢建生教授根据其丰富的临床和实验室经历,分享了罕见单基因遗传病及基因组拷贝数变异和基因组病发病的分子机制,指导学员如何选择各种检测方法和后续的分析流程。

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本次出生缺陷防控专科联盟的成立和2018年产前筛查诊断和地中海贫血防控技术培训班得到南平市妇幼保健院及专科联盟单位各级领导的关心与支持,同时在南平市妇幼保健院产前诊断中心会务组人员的周密组织下,在全体与会代表的共同努力下,达到了预期目的,取得了圆满成功。


南平市妇幼保健院一直致力于南平市出生缺陷防控建设工作:

  • 2012年3月,成为闽北地区首家获得产前诊断资质的医院;

  • 2018年5月,引进安诺优达高通量基因测序仪NextSeq 550AR,成为福建省地级市首家建立高通量测序平台,并实现NIPT自主检测的医院;

  • 2018年7月,成立福建省地级市首家出生缺陷防控专科联盟。

  • 未来,南平市妇幼保健院同专科联盟的其他成员单位,共同推进南平市的出生缺陷防治工作。

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图为引进的高通量基因测序仪NextSeq 550AR



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