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预防出生缺陷,给宝宝一个有无“陷”未来

安诺优达2017-09-12

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我家祖祖辈辈都健康

所以我肚子里的宝宝就无恙?

NO   NO   NO

上帝抛image.png,谁都有可能被砸中!

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每年的9月12日为“中国预防出生缺陷日”。目前,我国每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生,先天残疾儿童总数高达80到120万,大约占每年出生人口总数的4~6%。


什么是出生缺陷?


出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。目前常见的出生缺陷有:神经管畸形(无脑儿、脊柱裂、脑膨出)、先天愚型(即唐氏综合征,又称21-三体综合征)、聋、哑、唇腭裂、先天性心脏病、四肢异常、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁等。

 

有些出生缺陷在婴儿出生时用肉眼即可诊断,而有些则随着婴儿生长发育才逐渐显露出来,并出现某些症状。有些出生缺陷较轻微,对身体健康影响不大,而有些则较严重,常可导致流产、死胎、死产、婴儿死亡、儿童长期患病或终身残疾,如无脑畸形和脊柱裂。

 

谁是出生缺陷的背后黑手?

 

造成出生缺陷的原因十分复杂,近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等原因,都会导致新生儿出生缺陷的发生。概括而言,主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。

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我拿什么拯救你-出生缺陷

 

在我国,防治出生缺陷有明确的“三级预防”措施

 

一级预防措施


在孕前和孕早期采取的措施,以预防出生缺陷的发生;


具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、增补叶酸等。备孕期及孕期的进行叶酸相关的基因检测,能够帮助受检者更加科学地补充叶酸,预防神经管缺陷等患儿的出生。


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二级预防措施

在孕期采取的产前筛查和产前诊断,以避免严重出生缺陷儿的出生;

 

第三代试管婴儿技术、B超、无创产前DNA检测、产前诊断等的不断发展,很大程度上降低了出生缺陷的发生。以无创产前DNA检测为例,该技术能够将孕期有常见染色体缺陷的宝宝精准地筛查出来,避免染色体缺陷儿的出生。

 

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三级预防措施

 

在新生儿出生后对新生儿疾病进行早期筛查和诊断,以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。

 

新生儿遗传代谢病筛查、耳聋基因检测、染色体微缺失微重复疾病检测等等,为出生缺陷儿的早发现、早诊断提供了手段。但是,这些技术虽然提高了患儿的生活质量,避免了过度治疗,相对降低了家庭负担,但目前大多数出生缺陷是没有办法治愈的,所以把握一级、二级预防才是预防出生缺陷的根本。

 

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安诺优达一直心系母婴健康,致力于将基因检测技术转化为临床三级出生缺陷防控体系的各个环节,目前已开发出一系列生育生殖相关基因检测产品。为了让每一个宝宝都有一个无未来,安诺优达会一如既往地立足技术,积极推动基因检测技术在临床的转化应用,为我国的出生缺陷防治事业贡献应有之力。


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