无创系列知多少?
2019.07.19

与业内大多数提供测序类临床应用的公司一样,安诺优达拥有覆盖全生命周期及全生育周期的测序类临床检测服务。安诺优达的无创产前DNA检测及升级项目,已作为生育生殖线的明星系列,现已上市七年拥有三个版本,即无创产前DNA检测、无创优加、及无创优加2.0,以满足准妈妈们多样且个性化的需求。那么,同为无创产前检测项目,三个版本之间有什么相同点和不同点呢?准妈妈们又要如何选择呢?现在就由小编来为大家分析分析。


相同点

     

1. 适用人群

除不适用人群外,所有的12+0以上的单(双)胎准妈妈,均可选择无创产前DNA检测及全系列升级服务。


2. 不适用人群

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备注:除上述不适用情形以外,孕妇或其家属在充分知情同意的情况下,可选择无创产前DNA检测及全系列升级服务。


3. 样本采集前准备

准妈妈在接受检测前,保持正常饮食及作息即可;抽血前无需空腹;采样时仅需抽取5ml及以上外周血即可满足检测需要。


4. 检测流程

无创系列所有项目,无论是最初上市的无创产前DNA检测,还是升级版本的无创优加和无创优加2.0,检测周期和检测流程均完全一致。检测周期均为7-10个工作日即可出具结果,检测流程共八步(详见下图)。


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注:本检测结果仅供专业人士参考,不作为临床诊断的唯一依据。受检者参加检测前须详细了解相关检测服务的知情同意书内容。

    

不同点

     

无创产前DNA检测及全系列升级项目,即无创产前DNA检测、无创优加、及无创优加2.0,三者之间主要的不同就在于检测范围不同三者之间有着逐渐扩大的目标疾病检测范围。从仅检测3种常染色体数目异常,到增加4种性染色体数目异常和11种染色体结构异常,再到增加21种其它染色体非整倍性异常和103种染色体结构异常,不仅能够在检测结果上满足大多数临床医生和孕妇对优生优育检测的预期需求,而且检测的目标疾病遵照国际产前诊断协会(ISPD)的权威推荐。

因此,准妈妈们可以根据医生建议,结合自身需求来选择最适合自己的检测项目。那么,三个检测项目具体的检测内容分别有哪些呢?请参阅下表。

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3种常见染色体非整倍性异常,即21号染色体、18号染色体和13号染色体的非整倍体性异常。

4种性染色体异常即特纳综合征(45X),克氏综合征(47XXY),超雄综合征(47XYY),超雌综合征(47XXX)。

11种染色体微缺失/微重复综合征,包含猫叫综合征(Cri-Du-Chat syndrome),兰格-吉戴恩综合征(Langer-Giedion syndrome),15q26过度生长综合征(15q26  overgrowth syndrome),天使综合征(Angelman syndrome),小胖威利综合征(Prader–Willi syndrome),迪乔治综合征(22q11.2 deletion syndrome)等。

21种其他常染色体非整倍体异常,以及103种大于3Mb的胎儿缺失/重复综合征。

103种大于3Mb的胎儿缺失/重复综合征,即1-22号染色体的3M以上片段的缺失/重复综合征,部分三体综合征,部分单体综合征,和部分四体综合征等,均为有明确临床症状和诊断指征的一类缺失/重复综合征。比如:

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有人说:“一个新生命的诞生,意味着一个新生命开始了人生历程的起点,意味着,造就新生命的夫妻承担起了做父母的责任。”而相对于孩子的一生来说,今天所有的谨慎都不足为道

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