NGS家的五个熊孩子--系列二
2019.07.26

NGS家里有一个懂测序的技术型宅男老爸,还有一个心思缜密能解读数据的侦探老妈,两个人非常幸福,因为他们家有五个特别优秀的孩子。小编今天继续带大家认识NGS家熊孩子之四弟和小妹~


大娃:全基因组测序

(Whole Genome Sequencing,WGS)[1]

小二:全外显子组测序

Whole Exome Sequencing,WES)

三妹:疾病类相关基因检测(Panel)

四弟:拷贝数变异测序

Copy Number Variations Sequencing,CNVseq)

小妹:线粒体DNA检测

mitochondrion DNA Sequencing,mtDNA)


这张图形象的告诉我们全基因组测序全外显子组测序疾病类相关基因检测三者之间的区别[2]


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2.png


四  弟


CNVseq是基于全基因组测序检测染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异的技术。这就是老四,四弟从出生到长大就一直是大家眼里“别人家的好孩子”,四弟特别爱学习,品学兼优,因此常常被拿来作对比。


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小四学习成绩好,拿了好多奖状,今年4月份刚获得“可用于产前诊断的临床应用”[3]的荣誉证书,这可是很多老师集体认可的共识,这也证明努力的孩子终会有成功的一天。


小  妹


最后简单说两句小妹,小妹是家里最小但最有个性的孩子,她的检测范围最小,她总共就能检测37个基因,16,569bp。小妹和哥哥姐姐们不同,他们是检测细胞核里面的遗传物质,而线粒体DNA则是检测细胞质里面的遗传物质。线粒体DNA的遗传特点主要是母系遗传,但也不是有突变就一定会发生疾病,这类疾病通常具有遗传异质性高的特点,遗传异质性高是因为存在阈值效应,mtDNA突变所产生的效应取决于该细胞中野生型和突变型线粒体DNA的比例,只有突变型DNA达到一定数量或比例(阈值)时才足以引起细胞的功能障碍。虽然小妹最小,但绝对是个女汉子,全身只要是对能量需求要求比较高的系统都可能是线粒体基因突变导致的。


参考文献:

1. 全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识。中华儿科杂志2019年6月第57卷第6期。

2. Klein C J , Foroud T M . Neurology Individualized Medicine: When to Use Next-Generation Sequencing Panels[J]. Mayo Clinic Proceedings, 2017, 92(2):292-305.

3. 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的临床应用专家共识。中华医学遗传学杂志2019年4月第36卷第4期。

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