NIPT的偶然发现
2019.07.26

近年来,越来越多的研究报道了NIPT不仅可以得知胎儿的染色体整倍性情况,亦可披露母亲的健康状况。最近,安诺优达研究团队携手海淀妇幼保健院戚红主任团队,通过NIPT发现了一个特殊的病例,证实了虽然母体CNV常被当成NIPT的干扰因素,但也应被视为筛查母体染色体异常的一个潜在指标,为下次妊娠提供参考。研究相关成果在线发表于Molecular Genetics & Genomic Medicine。1.png

图1 孕妇白细胞CNV-Seq提示18号染色体短臂同时存在缺失和重复


案例描述

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图2 FISH结果验证了缺失重复的存在并发现该重复为倒置重复


30岁孕妇,孕1产0,NIPT结果提示18号染色体短臂存在缺失和重复,前来医院进行产前诊断。胎儿核型和羊水NGS均未发现任何异常,对孕妇白细胞进行NGS检查后发现了该缺失(6.2Mb)重复(9.2Mb)是该孕妇自身的,而FISH结果表明该染色体重复部分是倒置重复。另外,孕妇的父亲和母亲的染色体结构均无异常。该孕妇在孕7周时查出有甲减,除此之外孕期检查一切正常。根据孕妇父母的回忆,该孕妇幼时有斜视(已接收了手术治疗)、癫痫、语言发育迟缓和极轻微智力障碍。但家人并未意识到她可能存在染色体结构异常,而是把她当做发育和反应较慢的孩子进行了非常耐心细致的照顾和教育。目前该孕妇像正常人一样全职工作,除非进行专业性检查才会发现她的异常。


案例提示和后续


18号染色体短臂末端同时存在缺失和倒置重复(18p terminal deletion with inverted duplication)是一种极罕见的染色体结构异常,目前为止国外仅有6篇文献报道了18p同时存在缺失和重复的案例,其中仅3个案例证实其重复为倒置重复。

 

此文章中的临床医生在发现了罕见NIPT结果后本着负责的态度,在对孕妇和其家人充分解释和告知下,进一步研究探索,最终发现了隐藏的病因,并首次在亚洲人群中报道了这种染色体结构异常,也给孕妇家人多年的疑惑提供了答案。


孕妇目前的生活不受该染色体异常的影响,与其家人的精心照料有关。如果想要生育第二个孩子,最好选择胚胎植入前遗传学检查或者尽早进行产前诊断。


安诺NIPT

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参考文献:

Zhu. J., Qi. H., Cao. S., Cai. L., Wen. X., Tang. G., Wan. Q., Chen. C., Wang. J., Zeng. W., Luo. Y. (2019). Detection of a rare de novo 18p terminal deletion with inverted duplication in a Chinese pregnant woman. Molecular genetics & genomic medicine, e868. DOL: https://doi.org/10.1002/mgg3.868


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