ctDNA在肿瘤早筛中的应用研究进展 || 系列一
2019.08.13

在肿瘤研究领域,精准医疗一直是备受关注的热点,以ctDNA为代表的精准医疗近年来在各个方向持续开花,如伴随诊断、用药指导、肿瘤早筛、疗效评估、术后和随访检测等,早筛方向尤其受到各研究机构的青睐。小编为大家盘点了ctDNA在肿瘤早筛方向的研究进展系列,一起来看~


一、2018年Science发表的关于多癌种早期筛查和定位肿瘤位置的研究

研究设计:选取了1005个Ⅰ-Ⅲ期没有进行新辅助治疗无转移的8种癌种,分别为:肺癌、肝癌、卵巢癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、胰腺癌、食管癌,这些癌种Ⅰ-Ⅲ期的比例分别为:20%、31%、49%。

研究方法:利用数据库筛选了8种常见癌种的61个扩增子和8个蛋白Marker,通过蛋白标记物准确定位了肿瘤的解剖位置。

研究结论:

1、在保证99%特异性的前提下,这些癌种Ⅰ-Ⅲ的敏感性分别为:43%、73%、78%(Figure 2.A.B);

2、从单个癌种来看,卵巢癌和肝癌的检测灵敏度接近100%,乳腺癌的敏感性为33%(Figure 2.C);

3、研究通过蛋白marker定位了肿瘤的具体位置(Figure 3)。
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局限性
  • 本研究纳入的是Ⅰ-Ⅲ期癌症病人,虽然患者在研究开始时未出现明显的临床转移性疾病,但在现实的筛查环境中,大多数患者的疾病进展较慢,故检测的敏感性可能低于本研究的报道;

  • 本研究中的正常人群是排除了部分干扰人群,如严重肾功能障碍和免疫缺陷的人群,然而现实世界的人群可能更复杂;

  • 扩增子Panel和蛋白标志物检测是由两个平台完成的,无法通过一个平台完成检测。

二、2019年Theranostics发表的利用肿瘤甲基化方法进行肺癌早筛的研究


肿瘤的发生与整个基因组的甲基化水平有关,DNA甲基化修饰后会在离体状态表现出更强的惰性。因此,高甲基化状态意味着基因表达的失活/抑制/沉默,而低甲基化状态意味着基因表达的激活/活化,而肿瘤的发生一般表现为抑癌基因的高甲基化和原癌基因的低甲基化水平。
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下期预告
有关早筛方向的研究还有很多,系列二将为大家解读Grail研究及早筛在鼻咽癌中的研究,我们不见不散~

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