反复流产怎么办?这有神器把病断
2019.08.16

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临床上流产、胎停、死产会造成每年10-15%的“小天使”尚未降临人世便离开我们,可怕的是,中国适龄生育人群的自然流产比例仍在逐年攀升,而流产原因却不甚明析。


流产是指妊娠不足28周、胎儿体重不足1000g而终止妊娠。根据孕周情况,定义妊娠12周前的流产为早期流产,而发生在妊娠12周后而不足28周称为晚期流产。


自然流产

自然流产是指由于某种病因导致胚胎或胎儿自动脱离母体,自然状态(非人为目的造成)发生的流产。其发病率约占全部妊娠的10%~15%,且80%以上为早期流产。至少半数以上早期流产是由胚胎染色体异常所致,造成胎死、胎儿停止发育等。

孕妇从20岁到40岁,胎儿的自然流产风险会从10%上升到50%,同时流产次数也与自然流产率成正比。

复发性流产

我国通常将3次或3次以上在妊娠28周之前的胎儿丢失称为复发性流产,但大多数专家认为,连续发生2次流产即应重视并予评估,因其再次出现流产的风险与3次者相近。发病率各家报道不一,发生2次或2次以上流产的患者约占5%,3次或3次以上者约占1%。


流产对于那些渴望小天使降临的家庭是沉重的打击,威胁着家庭的幸福和社会的稳定,给夫妻双方及家人带来痛苦。特别是复发性流产对患者身体和心理是双重的打击,所以复发性流产的病因诊断筛查是临床和患者的关注重点。在引发流产的众多因素中,遗传因素及易被备孕的夫妻所忽视


流产的遗传学因素





有研究显示,在1,478例复发性流产夫妇中,染色体异常146例(女性66例,男性80例),异常率约为10%。染色体三体占49.44%,X染色体单体占9.37%,多倍体占10.55%,结构异常和嵌合体占6.2%。结果说明染色体异常是导致复发性流产的重要原因之一,对复发性流产患者应进行染色体异常的分析,病因分析中不能忽视染色体多态性的作用。


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染色体异常包括数目异常和结构异常,数目异常又包括整倍性和非整倍性异常,结构异常主要包括缺失、重复等。


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◆◆NGS染色体异常检测◆◆

胎盘绒毛细胞具有和胚胎组织一样的遗传学特征,通过分析绒毛细胞的染色体核型,可能发现胚胎组织染色体的异常。然而,由于该技术对样本的条件要求高、失败率高、鉴别母体细胞的污染难度大等特点,限制了其在临床上的普及。反复流产诊断的国际指南也提出,流产组织细胞多数已死亡,难以培养,不适用于核型分析检测。近年来,基于高通量测序的染色体组拷贝数变异检测提供了一种快捷、准确、高成功率的检测手段。

刚刚发布的《低深度全基因组测序在产前诊断中的应用》专家共识明确指出,产前诊断机构可将CNV-seq作为一线产前诊断技术应用于临床,临床应用场景中就包括,流产物、死胎或者死产胎儿组织需明确遗传学病因者。

技术介绍

高通量测序技术又称下一代测序技术,能一次对几百万条DNA分子进行序列测定,实现高通量、高效率、高准确度、低运行成本。运用高通量测序技术可一次性检测全部23对染色体的非整倍性异常和0.1M以上的缺失、重复,与其他技术相比,覆盖度更高,结果更精准,性价比更高。

适用情形

无明确原因发生自然流产、胎停育或死胎的流产或胎儿组织。

检测优势

1、检测成功率高。自然流产绒毛及死胎细胞活力差,易受母体细胞竞争性生长影响,培养失败率高,检测成功率低。而NGS 可直接对流产物提取DNA 进行检测,克服传统核型分析细胞培养失败,中期染色体制备不理想等缺点,用于流产物的遗传学分析成功率远高于核型分析。

2、检测分辨率高。理论上核型分析可以识别10 Mb 以上的染色体缺失或重复,实际上绒毛组织染色体显带不清晰,通常难以发现20 Mb 以下的缺失或重复,NGS染色体异常检测可以检测0.1M以上的缺失重复,这是核型分析无法做到的。

NGS 技术能够对流产组织进行非常高效的检测。与传统的技术相结合,能够大大提高染色体异常的检出率,更高效地探寻流产和死产背后的遗传学原因,为随后的妊娠提供更为准确的指导。

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