将“新”比“芯”,产前诊断新技术CNV-seq引领新风向
2019.09.06

最近非常火的综艺节目《我家小两口》向佐和郭碧婷马上就要步入婚姻殿堂了,在结婚之前,相信很多情侣和准夫妻们都会去医院检查一下身体状况,而向佐和郭碧婷都35岁了,已经超过最佳生育年龄,孩子成为了他们婚后面临的首要问题。


在生育年龄问题上,一直是已婚妇女非常关心的话题。随着国家二胎政策的开放,高龄产妇也越来越多,这也意味着生育风险将大大增加,女性在35岁以后卵巢的功能会迅速下降,受孕能力也会迅速下降。而且在35岁以后怀孕的孕妇,随着年龄的增长,腹中胎儿出现畸形的概率也随之增加。因此高龄产妇和高危产妇的产前诊断需求量越来越大,但是现行产前诊断工作面临种种问题:    


产前诊断力量薄,医院人员通量低;

核型分析周期长,检测精度不够高;

FIsh技术快又准,检测范围太局限;

芯片技术广又全,检测费用太昂贵;

新型技术来助力,CNV-seq把首选。

    

NGS染色体异常检测简称CNV-seq,究竟是何种技术?技术优势有哪些呢?容小编慢慢道来~


2019年4月份在《中华医学遗传学杂志》发布的《低深度全基因组测序在产前诊断中的应用专家共识》[1](简称共识),明确指出CNV-seq指的是应用高通量测序(NGS)技术,并结合生物信息分析方法,对DNA样本进行低深度全基因组测序,以发现受检者样本存在的CNVs。

染色体微阵列简称基因芯片(CMA),自2014年8月份发表《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识》,受限于价格昂贵、遗传咨询难等原因仍未被临床广泛使用,被一些专家定位为“过渡性的技术”。

近期,各个会议各大专家对于两大热门技术都在进行激烈的讨论,在小编看来,新技术的到来势必会经历一些临床考验,然而CMA历时数年在产前诊断工作中稍有起色,遇到NGS高速发展的时代,CNV-seq的优势尤为显著:


1、检测范围广

CNV-seq可检测非整倍体、大片段缺失/重复、全基因组范围内CNVs;而CMA探针覆盖范围有限,部分pCNVs无法被检测。


2、 高通量低成本

CNV-seq采用高通量测序平台,月检测量可达1000例,成本低,适合大规模临床开展;而CMA通量小,月检测量约100-200例,成本稍高,无法满足日益增长的产前诊断高需求。


3、操作简便节省人力

CNV-seq流程简便、数据分析自动化、节省人力、检测周期快;而CMA实验步骤复杂,耗费人工较多,人员配置要求高,检测周期长。


4、低比例嵌合体检测准确

CNV-seq可检测低至10%染色体非整倍体嵌合体;而CMA容易被背景噪音影响,无法检测<30%的低比例嵌合。


5、低DNA样本量检测

CNV-seq最低需要10ng DNA样本;而CMA需要至少200ng DNA样本,约20ml羊水量。


6、兼容性好

CNV-seq可与NIPT/升级版NIPT在同一平台检测,实现混合上机;而CMA与其他检测不兼容,无法实现“诊筛一体”。  

所以,CNV-seq无论从检测技术上还是平台角度考虑,都是一项更具优势的新型技术。

鉴于产前诊断工作中存在较高的风险,如履薄冰,其检测结果具有不确定性,更需要高新技术的支撑。新型产前诊断技术CNV-seq越来越受到临床医生的青睐,《共识》中提到具备条件的产前诊断机构可将CNV-seq作为一线产前诊断技术应用于临床。随着CNV-seq被逐步用于产前诊断的临床实践,为更好的服务于临床工作,《共识》中给予临床医生最大的痛点“检测后的遗传咨询”提供了指导意见:

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发展如此迅速的CNV-seq技术势必会成为产前诊断工作中的好帮手,缓解产前诊断供需矛盾,与现有NIPT技术平台完美兼容,实现“筛诊一体化”模式,引领未来产前诊断的分子诊断技术新风向。



参考文献

  

[1] 中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组, 中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会, 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组. 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志, 2019, 36(4):293-296.


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