我与祖国共成长 |《沁园春 · NGS》
2019.09.26

7年的我,70年的你”,安诺优达成立7年来,现已发展成中国知名基因企业、亚洲一流基因组中心,在新中国70周年华诞到来之际,以改编诗词《沁园春·雪》向祖国献礼。感恩盛世,安诺优达和祖国共成长~


沁园春 · NGS


遗传风光,十亿碱基,万位基因。

望片段内外,数据莽莽;将“芯”比新,顿失滔滔。

山舞全蛇,原驰具象,欲与全外试比高。

须生信,伴遗传解读,分外妖娆。

江山如此多娇,引无数产品竞折腰。

惜核型分析,略输“精”采;FISH技术,稍逊风骚。

一代天骄,芯片检测,只识探针扫基因。

俱往矣,数风流技术,还看NGS!


译 文

遗传病的诊断,涉及约30亿碱基,20000+基因。

NGS是一种目标序列捕获技术,把基因片段进行碎片化,这些片段涉及很多数据,就染色体片段检测技术而言,染色体拷贝数变异检测(CNVseq)可检测低比例嵌合和新发变异,芯片技术顿时失去了优势。

针对单基因病诊断技术而言,全基因组检测方案检测全面,涵盖多种变异类型检测,就像盘踞在大山上的蛇,来势汹汹;Panel检测则是专门针对某一具体疾病类型进行检测,就像在高原上奔跑的小象,想和全外显子检测比试,看看究竟谁的诊断率更高。
结合生信分析,伴随遗传解读,综合评判在临床实用性上全外显子检测由于解读较为清楚,检测相对全面而略胜一筹。
遗传病诊断的市场会更为广阔,解决方案必将层出不穷。
从细胞学角度看,核型分析最大的局限性是精度不够,FISH技术只能检测已知特定染色体区段而有应用局限。
大名鼎鼎的CMA芯片检测,可同时进行CNV和SNP探针的芯片检测,但在临床应用上,价格相比NGS要略微昂贵。

纵观这些常用的检测技术,NGS艳压群芳 !

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