【国际爱耳日】这种遗传病,居然可以预防?
2021.03.03

国际爱耳日

案例


丫丫(4岁)仅打了一针小剂量丁胺卡那霉素后,临床确诊为重度耳聋。医生通过追问病史,才得知其母亲及其母亲的姐妹、丫丫的外祖母都有不同程度的耳聋,且都有链霉素或庆大霉素的药物史,其中卡那霉素、链霉素及庆大霉素均为氨基糖苷类药物。

上述案例中,家族中的许多耳聋患者都有使用过氨基糖苷类药物的历史,猜测耳聋很大几率上是由于药物诱发所致;仔细分析又发现,这个家族中的女性成员几乎都患有耳聋,此病似乎又和遗传因素有重大关联。那案例中丫丫的重度耳聋究竟是什么原因导致的呢?是药物,还是遗传?


众所周知,遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。通过基因检测结果发现,这三代人的线粒体基因与正常人不同。除去耳毒性药物剂量影响、毒性影响和药物敏感的不良因素外,由于线粒体基因的遗传缺陷,该家族中仅少量使用氨基糖苷类抗生素,即可引起重度耳聋。

药物性耳聋是指应用某些药物或接触某些化学制剂所引起的耳聋。最常见的耳毒性药物是氨基糖苷类抗生素,包括链霉素、庆大霉素、卡那霉素等。药物性耳聋发生于停药后几周甚至几月,表现为双侧对称性耳鸣、耳聋,开始于高频区,患儿常常在病程加重,影响到语言区时才被发现。


氨基糖苷类药物诱导的耳聋,其实是属于线粒体遗传病,具有家族聚集和母系遗传的现象。近年来,很多由于氨基糖苷抗生素致聋的线粒体基因突变位点已被发现,其中一些位点的确切致聋机制也已得到证实。由于氨基糖苷类抗生素对铜绿假单胞菌、肺炎杆菌、大肠杆菌等常见革兰氏阴性菌的有效作用,被用于常见呼吸道、泌尿和骨关节感染。








我国耳聋患者中药物致聋占比高达30%~40%,那么,在氨基糖苷类抗生素仍被广泛应用的前提下,优妈优爸们该如何避免氨基糖苷药物引起后代致聋的发生呢?


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家族中有药物性耳聋患者的其他家族成员禁用氨基糖苷类抗生素;

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婚前、孕前进行携带者筛查,利用基因检测手段准确检测出敏感个体,患者或者突变携带者的子女、其他家族成员严格禁止接触氨基糖苷类药物;

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儿童/成人耳聋基因检测,尤其儿童用药前,应行药物性耳聋基因检测,避免未知情况下抗生素的使用带来的严重后果;

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使用抗生素药物之后密切关注,早期治疗可缓解药物的耳毒性。在治疗上以神经营养药为主,如维生素、ATP等。


目前普遍认为氨基糖苷药物的耳毒性是一种不可逆损伤,由它诱导的耳聋尚未有根本治疗的方案,因此除了要探讨其发病机制,更应该重点关注氨基糖苷药物性耳聋的预防。故利用携带者筛查或耳聋基因检测筛查出敏感个体,是预防此类遗传性耳聋非常有利的手段。

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今天(3月3日),是全国“爱耳日”,也是国际爱耳日,今年“爱耳日”的主题是“人人享有听力健康”。中国听力语言康复研究中心数据显示,我国有2,780万听力残障人士,全球五分之一的人听力受损,听力损失影响全球超过15亿人。




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