【聚焦3·21】唐氏综合征知多少?(上篇)
2021.03.12


全世界每600~800名新生儿中就可能有1名发病。

患者个体间表型差异较大,不同种族背景和地理区域的发病率和表现也有差异。

1959年LeJeune等人首次报道了21号染色体和唐氏综合征患者之间的联系——即额外地多出了部分或整条21号染色体是唐氏综合征根本原因。根据21号染色体三体的成因或存在形式,患者可分成四种类型(见表1):

高龄妊娠(≥35岁)是发生21三体的主要危险因素,特别是40岁以上的女性,生育唐氏综合征患儿的风险会达到1%以上。
不同减数分裂时期的调控基因的变异减数分裂过程中染色体的分离由很多基因参与调控,有研究证明某些基因的变异会导致染色体分离错误,例如SYCE2基因变异会导致减数分裂I期同源染色体的不分离;而SYCP2基因变异则会导致减数分裂II期姐妹染色单体的不分离。

环境因素也会增加染色体不分离的风险。吸烟、叶酸不足、口服避孕药,以及某些干扰内分泌的化学物质暴露等,均会对两性生殖系统(如卵巢、睾丸和生殖道)造成影响。值得警惕的是,目前有越来越多在实验动物中开展的研究表明,某些化学物质(如双酚A)会持续影响多个世代,即可以从爷爷辈传递到孙子辈甚至重孙子辈。



尽管经过几十年的探索,人们对唐氏综合征的病因有了一定的了解,但具体的发病机制仍不十分清楚。目前临床上没有行之有效的治疗方法和措施,

因此预防在现阶段的重要性远大于治疗。通过产前检测方法在孕早、中期发现并终止妊娠,是有效降低患儿出生率的重要预防措施

那么产前检测的方式有哪些呢,哪些最有效呢?小编将在下一期为大家详细介绍。

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