2、脆性X综合征致病基因

脆性X综合征是由于在X染色体上FMR1(fragile X mental retardation gene1，FMR1)发生突变而导致的，在基因的5'非翻译区存在一段数目可变的(CGG)n重复序列。正常人群FMR-1基因(CGG)n重复次数在5～50之间。 FMR-1基因内(CGG)n重复序列的不稳定性扩增及CpG岛的异常甲基化是导致脆性X染色体综合征的分子机制。

3、遗传模式

由于男性只有一条X染色体而更容易患病，大约4000个人当中就有一个患者；女性发病率比较低，但中国女性前突变携带率约1/1000，且存在动态突变，即女性携带者更容易生出全突变患儿。根据美国脆性X基金会(National Fragile X Foundation)资料，女性携带者生出患者的机率可高达1/2。