无创产前DNA检测 / 无创优+ / NGS染色体异常检测 / 叶酸利用能力基因检测 / NGS胚胎植入前遗传学筛查 / 全外显子组测序遗传病检测 / 脆性X综合征基因检测 / 耳聋基因检测 / 地中海贫血基因检测
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技术简介

产品介绍


1、全外显子与疾病

目前,全世界范围内已报道的单基因遗传病(或性状)超过12000种 [1] 。按照世界卫生组织的统计,大部分单基因病患病率为0.65‰ ~ 1‰,所有这些单基因病总发病率超过1%,全世界范围内单基因遗传病患者已达2000万人 [2] 。仅地中海贫血一项的重型和中间型患者就高达30万,“地贫”基因携带者更是高达3000万人 [3] 。


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外显子组(exome) 即一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列(即外显子, exon) 的总和。人类外显子组序列仅占人类整个基因组序列的1%,约为30Mb,包括18万个左右的外显子,但其与多种疾病发生息息相关。据估计85%的人类致病突变都位于这1%的蛋白质编码序列上 [4] 。对外显子组进行测序分析,可帮助我们有效阐明单基因疾病的遗传特征,深入探究疾病和遗传变异的内在关系,为携带者、患者家庭提供更多的科学指导。


安诺优达技术优势

检测意义


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检测流程

检测流程


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适用人群

适用人群


  • 具有明确的遗传家族病史的患者;

  • 具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明分子致病原因的患者;

  • 涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及单基因疾病的患者;

  • 具有不明原因的发育迟缓、智力障碍、多神经发育异常、精神状态异常的患者。


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